Genetische afwijkingen gevonden die rol spelen bij MS

21 nov Genetische afwijkingen gevonden die rol spelen bij MS

Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen hebben bij een aantal MS-patiënten ontdekt dat er in bepaalde genen fouten aanwezig zijn. Deze fouten zijn naar verwachting betrokken bij het ontstaan van MS, ofwel Multiple Sclerose. Met het nieuwe inzicht in de mogelijke oorzaak van de ziekte, hopen de onderzoekers dichter bij een effectieve behandeling te komen.

In het onderzoek is genetisch materiaal bestudeerd van verschillende Nederlandse families waarin MS bij meerdere personen voorkomt. Het DNA van gezonde familieleden werd vergeleken met dat van familieleden die wel aan de ziekte lijden. Wetenschappers ontdekten bij de MS-patiënten fouten in sommige genen die betrokken zijn bij de productie van belangrijke eiwitten.

Beperkte signaaloverdracht

Multiple Sclerose is een aandoening van het zenuwstelsel waarbij de beschermlaag rondom de zenuwen beschadigd is. Deze beschermlaag, de myelineschede, heeft een isolerende werking en zorgt ervoor dat er een snellere signaaloverdracht kan plaatsvinden. Om de myelinelaag rond de zenuwen aan te kunnen leggen, is onder andere een eiwit genaamd MBP (myelin basic protein) nodig. De onderzoekers hebben nu een afwijking gevonden in het MBP-gen dat verantwoordelijk is voor de productie van dit betreffende eiwit.

Het blijkt dat het MBP-gen bij sommige MS-patiënten afwijkend is, waardoor er in de productie van het myeline-eiwit waarschijnlijk iets misgaat. In het geval van MS maakt het lichaam antistoffen aan tegen het myeline-eiwit, waardoor de myelineschede juist wordt afgebroken en zenuwen beschadigd raken in plaats van beschermd worden. Hierdoor wordt de overdracht van signalen belemmerd en kunnen lichaamsfuncties uitvallen. In het onderzoek zijn tevens afwijkingen gevonden in genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van andere eiwitten.

Hoop voor behandeling

De huidige behandeling van MS is nog gericht op het onderdrukken van het immuunsysteem, dat bij MS-patiënten op verkeerde wijze in actie komt. Klachten kunnen door deze medicijnen verminderen, maar de effectiviteit van het middel kan na verloop van tijd afnemen en de behandeling slaat niet bij iedere patiënt aan. Daarnaast kan de medicatie vervelende en hevige bijwerkingen hebben.

De nieuwe bevindingen dragen bij aan een beter inzicht in de manier waarop MS ontstaat, en geven een belangrijke richting aan voor vervolgonderzoek. Hierdoor kan er tevens gericht worden gekeken naar een behandeling die helpt om de afbraak van de myelineschede tegen te gaan of om de beschermlaag rond de zenuwen te herstellen.

In het radioprogramma Nieuws en Co van NPO Radio 1 geeft hoofdonderzoeker Geert Poelmans een toelichting over de ziekte en het onderzoek. Klik hier om het fragment terug te beluisteren.